ЭТИОЛОГИЯ РАСЩЕЛИН ГУБЫ И НЁБА
Общепринятой становится гипотеза о том, что расщелины лица — это пороки со сложной этиологией, мультифакториальные пороки. В их возникновении, вероятно, одинаково повинны и генетические и внешние факторы, а также их совместное действие.
ЭНДОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
- изменения в хромосомном наборе аномалии в структуре гена или хромосомы
- нарушение числа хромосом
- хромосомные абберации 13 -15; 16 — 18 пар хромосом (причина врожденных расщелин губы и неба)
БИОЛОГИЧЕСКАЯ НЕПОЛНОЦЕННОСТЬ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
- неспособность половых клеток образовывать полноценную зиготу
- нарушение у отца обменных процессов — расстройства сперматогенеза
- хронический алкоголизм
ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА РОДИТЕЛЕЙ
- пожилой возраст матери — появление аббератных комплексов
- повышенная частота нерасхождения хромосом и изменения кариотипа в связи с возрастом
ВРЕДНЫЕ ДЕЙСТВИЯ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПЕРАТОВ
- Инсулин
- Талидамид
- Андрогены
- Экстрагены
- Прогестерон
- Гормоны надпочечников АКТГ
- Химиотерапияя в антенатальный период
- Некоторые витамины в больших дозах
ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ
МЕХАНИЧЕСКИЕ (повышенное давление на плод)
- амниотические тяжи
- сращения
- многоплодная беременность
- пороки развития матки
- фибромиома
- травмы в ранний период
- аборт
ТЕРМИЧЕСКИЕ
- высокая температура тела у матери
- нарушение обмена веществ у эмбриона на 3 — 6 неделе вызывает повреждение плаценты, гипоксию плода, аномалии развития
РАДИАЦИОННЫЕ
внешнее облучение в критический период беременности (3 -6 нед) и тератогенный эффект. -мутация половых клеток родителей, следствием чего — пороки развития у потомства
ХИМИЧЕСКИЕ
- гипоксия вследствие венозного застоя
- гемолитическая болезнь
- анемия матери
- местные расстройства кровообращения
- отслойка плаценты
- порок сердца
- ранний токсикоз
- высокогорная местность
НЕПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ
в критические периоды развития эмбриона недостаток витаминов: А, В(1, 2, 6, 12), Е
ГОРМОНАЛЬНЫЕ ДИСКОРРЕЛЯЦИИ
наиболее часты аномалии и пороки развития у матерей, страдающих сахарным диабетом и принимающих половые гормоны
ТЕРАТОГЕННЫЕ ЯДЫ (дезоксиданты)
- Алкоголь
- Хлороформ
- Антиметаболиты
- Антивитамины
- Антиэнзимы
- Фактор душистого горошка
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
(вирусы на ранних стадиях развития плода)
- коревая краснуха
- эпидемический паротит
- вирусный насморк
- опоясывающий лишай
БАКТЕРИИ И ИХ ТОКСИНЫ
(патогенные бактерии у матери в критический период беременности проникают через плаценту)
- сифилис
- листериоз
- бруцилиоз
- стафилококк
- стрептококк
- пневмококк
- гонококк
- ТБЦ
- микобактерии проказы
- токсоплазмозы
ПСИХИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
как следствие гиперадреналинемии, вызывающей расстройства плацентарного кровообращения
Объясняя семье эту информацию, врачу необходимо учитывать ряд медицинских и морально-этических проблем таких, как тяжесть семейной патологии, возможность се профилактики и лечения, а также вопросов планирования семьи. Способ разъяснения степени риска всегда должен быть адаптирован к конкретной семейной ситуации и носить индивидуальный характер.
Показаниями для направления на генетическую консультацию можно считать следующие ситуации:
— все, без исключения, семьи, где родился ребенок с врожденной аномалией челюстно-лицевой области;
— все семьи, где у одного из родителей или родственников есть врожденная или наследственная патология челюстно-лицевой области ранее установленного или неясного генеза;
— все больные с челюстно-лицевыми аномалиями неясного генеза;
— все семьи, нуждающиеся в МГK и рекомендациях врача-генетика при планировании семьи и в других ситуациях.
Известно, что благополучное развитие челюстно-лицевой области эмбриона зависит от взаимодействия определенных генетических и внешне-средовых факторов. Вся система должна быть биохимически сбалансирована так, чтобы никакое ее изменение не вызвало нарушения адекватного контакта и слияния лицевых отростков на 4 — 7 неделях эмбриогенеза, а также горизонтального перемещения, контакта и срастания небных пластин на 7-12 неделях развития плода. При этом потенциальные агенты, ведущие к нарушению развития челюстно-лицевой области можно разделить на три группы:
1) факторы наследственного генеза, включающие изменения единичных или множественных генов; аномалии хромосом;
2) внешне средовые, тератогенные факторы;
3) их комбинации.
В ходе диагностики главная задача врача-стоматолога состоит в выявлении у родителей больного или других родственников 1 степени родства тех или иных проявлений действия аномальных генов — истинных микропризнаков.
Такими микропризнаками для расщелин губы и неба являются:
- асимметрия красной каймы верхней губы;
- асимметрия крыла носа;
- атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;
- прогнатия;
Для расщелин неба истинными микропризнаками считаются
- укорочение и деформация мягкого неба;
- расщепление язычка мягкого неба;
- диастема;
- атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бороздкой альвеолярного отростка;
- истинная прогения
Ценность своевременного выявления этих микроаномалий заключается в возможности проведения профилактических мероприятий и предупреждения повторения или проявления аномалии в семье.